大多数胎儿畸形可以在怀孕5个月（20周）左右检查出来。
1、产前筛查：孕妇可以在怀孕早期和怀孕中期通过产前筛查确定有无胎儿畸形，比如早孕期（11~13周加6天）通过胎儿超声测量的颈后透明带厚度结合血清学检查、中孕期（16~20周）进行的唐氏血清学筛查，有助于评估胎儿是否可能患有唐氏综合征。
2、产前诊断：一般建议产前筛查发现存在高风险的孕妇继续进行产前诊断，通过检测胎儿的细胞、组织进一步明确诊断，确定胎儿是否存在染色体病、基因病等。
3、超声：孕妇可在怀孕20~24周左右，通过系统性超声发现一些胎儿的结构畸形，比如先天性心脏病等。它可能伴有遗传方面的问题，也可能是孤立的。
另外，由于不同疾病的发育特点不同，故一些畸形在孕晚期才会逐渐表现出来，才能通过超声检查而发现。